Weltweit finden am heutigen Rare Disease Day Aktionen rund um das Thema der seltenen Erkrankungen statt. Ziel ist es, in der Öffentlickeit das Bewusstsein für Menschen mit einer seltenen Erkrankung zu stärken und zu sensibilisieren. Von einer seltenen Erkrankung spricht man, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen unter einem spezifischen Krankheitsbild leiden. Aber so selten sind die seltenen Erkrankungen gar nicht. So leiden in Deutschland über vier Millionen Menschen, darunter drei Millionen Kinder, an einer chronischen seltenen Erkrankung. Rund 80 Prozent der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt. Das ist auch der Grund, warum sich viele bereits bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar machen. Bis zur Diagnose vergehen dann allerdings oftmals Jahre.

In Deutschland setzt sich unter anderem die ACHSE, die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen, seit vielen Jahren für Menschen mit seltenen Erkrankungen ein. Die ACHSE, das ist ein Zusammenschluss von über 110 Selbsthilfeorganisationen, denen es oft an finanziellen und personellen Ressourcen fehlt, um wirkungsvoll nach außen aufzutreten. Außerdem haben sie häufig mit ähnlichen Problemen zu kämpfen, die aus der Seltenheit der Erkrankungen resultieren. Als übergeordnetes Netzwerk bündelt die ACHSE Ressourcen und Know-how, stärkt den Mitgliedsorganisationen den Rücken und hilft den Betroffenen. Die ACHSE gibt den Seltenen eine gemeinsame Stimme! Sie unterstützt Menschen mit seltenen Erkrankungen in der Öffentlichkeit Gehör zu verschaffen und ihre Interessen gegenüber Politik und dem Gesundheitswesen wirksam zu vertreten. 

Mit durchschnittlich über 600, teils hochkomplexen Beratungsbedürfnissen jährlich, versucht die Betroffenen- und Angehörigenberatung per Telefon, E-Mail und postalisch, Leid zu lindern und durch Wissen Hoffnung zu schenken. Diese Vernetzungs- und Beratungsarbeit der ACHSE ist von essentieller Bedeutung. Viele Eltern finden hier erstmals den Arzt, der die richtige Diagnose stellt und eine lindernde Therapie einleitet.

Die TRIBUTE TO BAMBI Stiftung unterstützt die Arbeit der ACHSE und finanziert eine Beratungsstelle. Allein in den ersten beiden Monaten des Jahres 2013 gab es 175 Anfragen...