In den 1980er Jahren wurde das Phelan-McDermid-Syndrom erstmalig beschrieben, eine Entwicklungsstörung, die mit geistiger Behinderung, fehlender oder verzögerter Sprachentwicklung und neurologischen und motorischen Störungen einhergeht. Eine Heilung des zugrundeliegenden Gendefekts ist nicht möglich, die Betroffenen bedürfen intensiver Förderung und sind lebenslang auf Hilfe angewiesen. Man geht von einer hohen Dunkelziffer bei dieser seltenen Erkrankung aus, da der nötige Gentest häufig nicht veranlasst wird, obwohl dieser überall verfügbar ist. An der Universitätsklinik in Ulm werden betroffene Kinder in einer Spezialsprechstunde betreut und Familien beraten. Die TRIBUTE TO BAMBI Stiftung beteiligt sich an den Kosten, um Familien mit betroffenen Kindern zu unterstützen.

Weitere Informationen finden sich auf der Webseite der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.