Dass die fünfjährige Emma heute wieder hören kann, verdankt sie dem Bauchgefühl ihrer Mutter.

Sandra Senftleben spürte bereits kurz nach der Geburt, dass mit ihrer Tochter etwas nicht stimmt. Emma konnte erst mit einem Jahr sitzen, mit zwei Jahren laufen und war zudem ständig erkältet. Die Erkältungen führten dazu, dass das kleine Mädchen fast taub war und nur durch die Hartnäckigkeit der Mutter wurden Emma schließlich Paukenröhrchen zur Behandlung eingesetzt. Das empfohlene Abwarten der Ärzte hätte also genau das Gegenteil bewirkt: Emma wäre heute nicht nur sprach- sondern auch gehörlos.

Bei den Seltenen Erkrankungen sind meist die Eltern treibende Kraft, wenn es um die Entdeckung geht. Familie Senftleben erhielt die Diagnose Phelan-McDermid-Syndrom, auch Deletion 22q13 genannt, als Emma drei Jahre alt war. „Für mich war die Diagnose eine Erleichterung“, erinnert sich Sandra Senftleben. „Für meinen Mann war es schwierig. Das Hoffen auf eine normale Schule und einen Beruf für unsere Tochter war vorbei.“

In Deutschland sind ca. 200 Kinder betroffen. Die Dunkelziffer scheint jedoch sehr viel höher zu sein, da eine genetische Abklärung erst in den letzten Jahren üblich geworden ist und unter den Erwachsenen mit Behinderung diese oftmals noch nicht stattfand. Viele Kinderärzte haben noch nie von der Erkrankung gehört. Die Amerikanische Selbsthilfegruppe für das Phelan-McDermid-Syndrom geht davon aus, dass etwa ein Prozent aller Autisten das Syndrom haben. Die Seltene Erkrankung ist durch folgende Merkmale gekennzeichnet: Muskelhypotonie des Neugeborenen, allgemeine und mentale Entwicklungsverzögerungen, ein fehlender oder stark verzögerter Spracherwerb, autistische Verhaltenszüge und kleinere Dysmorphien. Zudem haben viele betroffene Kinder ein schwaches Immunsystem, wodurch sie seit Pandemiebeginn sehr isoliert leben müssen.

Hilfe fand die Familie beim Verein Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V., der von der TRIBUTE TO BAMBI Stiftung mit 30.000 Euro gefördert wurde. Hier kann man sich mit Medizinern, Forscherteams und anderen betroffenen Familien (online) austauschen. Dieser Austausch ist Balsam für die Seele, denn man wird endlich ernst genommen und bekommt viele wichtige Hinweise zu unterstützenden Maßnahmen.

Auf dem Instagram-Account @herzenskind_emma macht Sandra Senftleben anderen Familien Mut und zeigt beispielsweise, dass man mit den entsprechenden Hilfsmitteln, wie den Metacom-Symbolen, die Kommunikation unterstützen kann. Weil Emma nicht sprechen kann, nutzt sie kleine Symbole, um sich mitzuteilen und das klappt ganz wunderbar. Trotz der unheilbaren Krankheit ist die Familie voller Kraft und Lebensfreude. Mama Sandra meint: „Emma zeigt mir die Welt ganz anders. Sie lacht sich kaputt, wenn ein Blatt vom Baum fällt und ich lache mit.“

Die TRIBUTE TO BAMBI Stiftung möchte dazu beitragen, dass die Erkrankung in der Gesellschaft und bei Kinderärzten bekannter wird. Denn nur wenn eine Diagnose schnell gestellt wird, können die betroffenen Kinder, passende unterstützende Maßnahmen erhalten, die das Leben erleichtern.