Am heutigen Rare Disease Day finden weltweit Aktionen rund um das Thema der Seltenen Erkrankungen statt. Ziel ist es, gemeinsam auf die Waisen der Medizin aufmerksam zu machen und für Sichtbarkeit zu sorgen.

Insgesamt sind über 6000 verschiedene Seltene Erkrankungen identifiziert, 72 Prozent sind genetisch bedingt. Manche sind nicht zu übersehen, wie Mukopolysaccharidosen, die Hautkrankheit Ichthyose oder das durch multiple kongenitale Anomalien gekennzeichnete CHARGE-Syndrom. Andere zeigen ihre Symptome meist erst im Kleinkindalter, wie beispielsweise die Niemann-Pick-Erkrankungen, Kinderaugenkrebs, das Phelan-McDermid-Syndrom oder Kinderdemenz.

Im Durchschnitt vergehen sieben Jahre, bis Familien eine gesicherte Diagnose erhalten. Eine kräftezehrende Odyssee, die stets mit nächtelangen Recherchen und zahlreichen Arztbesuchen verbunden ist. Die Diagnose schafft endlich Gewissheit, raubt aber zugleich alle Hoffnungen, denn Heilung gibt es meistens nicht. Aber das tägliche Leid kann durch Therapiemaßnahmen gelindert werden und Eltern finden andere betroffene Familien, mit denen sie sich austauschen und gegenseitig stützen können.

In Deutschland sind rund drei Millionen Kinder von einer seltenen Krankheit betroffen. Der TRIBUTE TO BAMBI Stiftung ist es ein großes Anliegen, ihnen eine Stimme zu geben, zu vernetzen und die wertvollen Hilfsprojekte zu unterstützen. Wenn Sie uns dabei helfen möchten, dann spenden Sie gerne an uns und weisen Initiativen auf unsere Fördermöglichkeiten hin. Gemeinsam können wir den Seltenen eine Stimme geben!